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基因編輯揭示了為什麼有些人會患上常見的血液病而不是其他人

澳大利亞研究人員使用“分子剪刀”發現了一種常見血液疾病的遺傳原因,並提供了有關如何治療這種疾病的線索。

新南威爾士大學的科學家們使用 CRISPR 基因編輯來研究某些基因的“缺失”如何影響鐮狀細胞病。

新南威爾士大學的科學家已經使用 CRISPR 基因編輯技術來發現為什麼一些患有鐮狀細胞病突變的人永遠不會得到它。

新南威爾士大學的科學家已經使用 CRISPR 基因編輯技術來發現為什麼一些患有鐮狀細胞病突變的人永遠不會得到它。信用:蓋蒂

這種疾病是一種遺傳性遺傳病,會影響一個人的紅細胞,使其扭曲成“鐮刀”形狀,從而影響其攜帶氧氣的能力並導致它們卡在小血管中,導致它們破裂,這表現在如瘀傷、出血和器官損傷。

科學家們知道鐮狀細胞病和一種非常相似的相關疾病稱為β地中海貧血,是由特定的基因突變引起的。

然而,有些基因突變的人沒有表現出這種疾病,主要作者凱特昆蘭副教授說他們想找出原因。

她說:“我們想了解有益突變,希望有一天,那些不幸患有鐮狀細胞病突變的人也能獲得有益突變。”

Quinlan 說,該團隊使用 CRISPR 基因編輯技術在實驗室中創建了患者 DNA 的模型,以便他們可以尋找可能導致有益結果的原因。

“這些患者在表達這些基因的基因組區域中存在大量‘缺失’,”她說。

“我們正在尋找所有患者都缺失的基因組區域,我們發現所有患者中都有一個小區域被刪除,所以這就是我們關注的重點。”